Birleşmiş Milletler, dünya genelinde Down Sendromlu yeni doğan oranının 1/1.000 ila 1/100 aralığında olduğunu belirtirken, Türkiye’de ise bu oranı Sağlık Bakanlığı verilerine göre 1/800 olarak açıklamıştır. Bir bebek, annesinden 23 ve babasından da 23 kromozom alarak toplamda 46 kromozoma sahip olur. Toplumumuzda ve dünya genelinde sıklıkla karşılaşılan kromozom anöploidi meydana gelebilir ve sonucunda bilişsel gerilik gözlenen bireylerde; kardiyak, gastrointestinal, iskelet ve endokrin bozukluklar gibi sorunlar görülebilir.
Down sendromu terimi, ilk kez 1866 yılında İngiliz doktor John Langdon Down tarafından kullanılmıştır. O dönemde, bilişsel engelli bireylerin fiziksel görünümünü “Mongolizm” olarak tanımlamıştır. Ancak daha sonraki yıllarda bu terim yerine “Down sendromu” terimi kullanılmaya başlanmıştır. 1959 yılında ise Fransız genetikçi Profesör Jerome Lejeune, fenotipik özellikleri sendroma uygun olan 3 erkek hastanın kromozomal karyotipi incelendiğinde 21. Kromozomda ekstra 1 kopyanın (Trizomi 21) varlığını tespit etmiştir. Bu bulgu, Down sendromunun genetik kökenini açıkça göstermiştir.
Kromozomda görülen ekstra genetik materyal, vücut ve beyin gelişimini etkiler. Down sendromlu bireyler genellikle belirgin fiziksel özelliklere sahiptir; bunlar arasında düz bir yüz profili, gözlerde yukarı doğru bir eğim, küçük kulaklar ve düşük kas tonusu bulunur. Bu nedenle emekleme ve yürüme eylemleri daha geç gerçekleşebilir, emme ve beslenme sorunları yaşanabilir. Beyin gelişimi de geciktiğinden öğrenme şekilleri farklı olabilir ve hafif veya orta düzey zihinsel engel ile karşılaşılabilir.
Down sendromunun tanısı, hamilelik döneminde yapılan tanı ve tarama testleri ile öğrenilebilir. Bu testler şunları içerir:
- Ense Kalınlığı Testi: 11-14. haftada ultrason ile fetüsün ensesinin kalınlığı ölçülür.
- Üçlü Tarama Testi: Gebeliğin 16-18. haftasında anneden alınan kan ile yapılır.
- Dörtlü Tarama Testi: Gebeliği 16-21. haftasında anneden alınan kan ile yapılır.
- Hücresiz Fetal DNA Analizi: Anne kanında bulunan fetal DNA’nın eldesiyle yapılan genetik bir testtir. Aynı zamanda amniyosentez sıvısı, kordon kanı ve CVS örnekleri ile de bu test yapılabilir.
Sonuçlarda anne yaşı ve gebelik yaşı da büyük öneme sahiptir ve tanı, bu etkenlerin birleşimi sonucunda konulur.
Down sendromu en sık anne-babanın taşıyıcı olması, geç yaşta gebe kalan anne ve akraba evliliği yapan anne ve babanın çocuklarında görülür. Bu risk faktörlerine sahip ebeveynlerin uzman doktor eşliğinde tedavilerine devam etmeleri önemlidir. Bilinçli olmak, bu konuda farkındalık yaratmak ve destek sağlamak çok önemlidir.
Son olarak, Birleşmiş Milletler tarafından 21 Mart Dünya Down Sendromu Günü olarak ilan edilmiştir. Bu gün, Down sendromu hakkında farkındalık yaratmayı, toplumda bu bireylerin haklarına saygı göstermeyi ve onların yaşamlarını desteklemeyi amaçlar.
Referanslar:
- https://www.un.org/en/observances/down-syndrome-day
- https://www.saglik.gov.tr/EN,33039/world-down-syndrome-day-21-march.html
- https://embryo.asu.edu/pages/john-langdon-down-1828-1896
- Lejeune et al., 1959. “Study of somatic chromosomes from 9 mongoloid children”, C R Hebd Seances Acad Sci. 248(11), 1721-2. PMID: 13639368
- Jacobs et al., 1959. “The Somatic Chromosomes in Mongolism”, The Lancet. Doi: 10.1016/s0140-6736(59)91892-6
- Book et al., 1959. “Cytogenetical Observations İn Mongolism”, Acta Paediatr (Stockh). 48, 453-68. Doi: 10.1111/j.1651-2227.1959.tb16409.x.
- https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/downsyndrome.html – :~:text=Chromosomes are small “packages” of,of these chromosomes, chromosome 21.
